Diabetes mellitus type 1is een endocriene ziekte die wordt gekenmerkt door onvoldoende insulineproductie en verhoogde bloedsuikerspiegels. Als gevolg van langdurige hyperglykemie lijden patiënten aan dorst, verliezen ze gewicht en worden ze snel moe. Gekenmerkt door spier- en hoofdpijn, krampen, jeukende huid, verhoogde eetlust, frequent urineren, slapeloosheid, opvliegers. De diagnose omvat een klinisch interview, laboratoriumtests van bloed en urine die hyperglykemie, gebrek aan insuline en stofwisselingsstoornissen aan het licht brengen. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van insulinetherapie, dieet en lichaamsbeweging worden voorgeschreven.
Algemene informatie
De term ‘diabetes’ komt uit het Grieks en betekent ‘stromend, ontsnappend’. Daarom beschrijft de naam van de ziekte een van de belangrijkste symptomen ervan: polyurie, het urineren van grote hoeveelheden urine. Type 1 diabetes wordt ook wel auto-immuun, insulineafhankelijk en juveniel genoemd. De ziekte kan zich op elke leeftijd manifesteren, maar manifesteert zich vaker bij kinderen en adolescenten. De afgelopen decennia is er sprake van een toename van epidemiologische indicatoren. De prevalentie van alle vormen van diabetes mellitus is 1-9%; de insuline-afhankelijke variant van de pathologie is verantwoordelijk voor 5-10% van de gevallen. De incidentie hangt af van de etniciteit van de patiënten en is het hoogst onder Scandinavische volkeren.
Oorzaken van type 1-diabetes
Factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte worden nog steeds bestudeerd. Inmiddels is vastgesteld dat diabetes mellitus type 1 ontstaat door een combinatie van biologische aanleg en nadelige invloeden van buitenaf. De meest waarschijnlijke oorzaken van schade aan de alvleesklier en verminderde insulineproductie zijn onder meer:
- Erfelijkheid.De neiging tot insulineafhankelijke diabetes wordt in een directe lijn overgedragen: van ouders op kinderen. Er zijn verschillende combinaties van genen geïdentificeerd die predisponeren voor de ziekte. Ze komen het meest voor onder inwoners van Europa en Noord-Amerika. Het hebben van een getroffen ouder verhoogt het risico voor het kind met 4-10% vergeleken met de algemene bevolking.
- Onbekende externe factoren.Er zijn bepaalde omgevingsinvloeden die diabetes type 1 veroorzaken. Dit feit wordt bevestigd door het feit dat eeneiige tweelingen, die precies dezelfde genen hebben, slechts in 30-50% van de gevallen samen ziek worden. Er werd ook vastgesteld dat mensen die migreerden van een gebied met een lage incidentie naar een gebied met een hogere epidemiologie een grotere kans hebben om diabetes te ontwikkelen dan degenen die weigerden te migreren.
- Virale infectie.Een auto-immuunreactie op pancreascellen kan worden veroorzaakt door een virale infectie. De meest waarschijnlijke invloed zijn de Coxsackie- en rubella-virussen.
- Chemicaliën, medicijnen.De bètacellen van de klier die insuline produceert, kunnen door bepaalde chemicaliën worden beschadigd. Voorbeelden van dergelijke verbindingen zijn rattengif en een medicijn voor kankerpatiënten.
Pathogenese
De pathologie is gebaseerd op onvoldoende productie van het hormoon insuline in de bètacellen van de eilandjes van Langerhans van de pancreas. Insuline-afhankelijke weefsels omvatten lever, vet en spieren. Wanneer de insulinesecretie afneemt, stoppen ze met het opnemen van glucose uit het bloed. Er treedt een toestand van hyperglykemie op - een belangrijk teken van diabetes mellitus. Het bloed wordt dikker, de bloedstroom in de bloedvaten wordt verstoord, wat zich manifesteert door verslechtering van het gezichtsvermogen en trofische laesies van de ledematen.
Een tekort aan insuline stimuleert de afbraak van vetten en eiwitten. Ze komen in de bloedbaan terecht en worden vervolgens door de lever gemetaboliseerd tot ketonen, die energiebronnen worden voor niet-insulineafhankelijke weefsels, waaronder hersenweefsel. Wanneer de bloedsuikerspiegel hoger is dan 7-10 mmol/l, wordt de alternatieve route voor glucose-uitscheiding geactiveerd: via de nieren. Glucosurie en polyurie ontwikkelen zich, wat resulteert in een verhoogd risico op uitdroging van het lichaam en tekort aan elektrolyten. Om het waterverlies te compenseren, neemt het dorstgevoel toe (polydipsie).
Classificatie
Volgens de aanbevelingen van de Wereldgezondheidsorganisatie is diabetes mellitus type I onderverdeeld in auto-immuunziekten (veroorzaakt door de productie van antilichamen tegen kliercellen) en idiopathisch (er zijn geen organische veranderingen in de klier, de oorzaken van de pathologie blijven onbekend). De ontwikkeling van de ziekte vindt plaats in verschillende fasen:
- Identificatie van aanleg.Er worden preventieve onderzoeken uitgevoerd, de genetische belasting wordt bepaald. Rekening houdend met de gemiddelde statistische indicatoren voor het land, wordt het risiconiveau berekend om de ziekte in de toekomst te ontwikkelen.
- Eerste startmoment.Auto-immuunprocessen worden geactiveerd en β-cellen worden beschadigd. Er worden al antilichamen aangemaakt, maar de insulineproductie blijft normaal.
- Actieve chronische auto-immuuninsulitis.De antilichaamtiter wordt hoog en het aantal insulineproducerende cellen neemt af. Er wordt een hoog risico op het ontwikkelen van diabetes in de komende 5 jaar vastgesteld.
- Hyperglykemie na het laden van koolhydraten.Een aanzienlijk deel van de insulineproducerende cellen wordt vernietigd. De hormoonproductie neemt af. Normale nuchtere glucosespiegels blijven gehandhaafd, maar hyperglykemie wordt binnen 2 uur na het eten gedetecteerd.
- Klinische manifestatie van de ziekte.Symptomen die kenmerkend zijn voor diabetes mellitus verschijnen. De hormoonafscheiding wordt sterk verminderd, 80-90% van de kliercellen is onderhevig aan vernietiging.
- Absoluut insulinetekort.Alle cellen die verantwoordelijk zijn voor de insulinesynthese sterven af. Het hormoon komt alleen in de vorm van een medicijn het lichaam binnen.
Symptomen van diabetes type 1
De belangrijkste klinische symptomen van de ziekte zijn polyurie, polydipsie en gewichtsverlies. De drang om te urineren wordt frequenter, het volume van de dagelijkse urine bereikt 3-4 liter en soms treedt bedplassen op. Patiënten hebben dorst, een droge mond en drinken tot 8-10 liter water per dag. De eetlust neemt toe, maar het lichaamsgewicht neemt in 2-3 maanden met 5-12 kg af. Bovendien kunt u 's nachts last hebben van slapeloosheid en overdag slaperigheid, duizeligheid, prikkelbaarheid en vermoeidheid. Patiënten voelen zich voortdurend vermoeid en hebben moeite met het uitvoeren van hun gebruikelijke werk.
Jeuk aan de huid en slijmvliezen, huiduitslag en zweren komen voor. De conditie van haar en nagels verslechtert, wonden en andere huidlaesies genezen lange tijd niet. Een verminderde bloedstroom in haarvaten en bloedvaten wordt diabetische angiopathie genoemd. Schade aan de haarvaten manifesteert zich door verminderd gezichtsvermogen (diabetische retinopathie), verminderde nierfunctie met oedeem, arteriële hypertensie (diabetische nefropathie), ongelijkmatige blos op de wangen en kin. Bij macroangiopathie, wanneer aderen en slagaders betrokken zijn bij het pathologische proces, begint atherosclerose van de bloedvaten van het hart en de onderste ledematen te vorderen en ontwikkelt zich gangreen.
De helft van de patiënten ontwikkelt symptomen van diabetische neuropathie, die het gevolg is van een verstoring van de elektrolytenbalans, onvoldoende bloedtoevoer en zwelling van zenuwweefsel. De geleidbaarheid van zenuwvezels verslechtert, convulsies worden veroorzaakt. Bij perifere neuropathie klagen patiënten over een brandend gevoel en pijn in de benen, vooral 's nachts, een gevoel van tintelend gevoel, gevoelloosheid en verhoogde gevoeligheid voor aanraking. Autonome neuropathie wordt gekenmerkt door verstoringen in de functies van inwendige organen - symptomen van spijsverteringsstoornissen, blaasparese, urogenitale infecties, erectiestoornissen en angina pectoris komen voor. Bij focale neuropathie wordt pijn met verschillende lokalisatie en intensiteit gevormd.
Complicaties
Langdurige verstoring van het koolhydraatmetabolisme kan leiden tot diabetische ketoacidose, een aandoening die wordt gekenmerkt door de ophoping van ketonen en glucose in het plasma en een verhoogde zuurgraad van het bloed. Het komt acuut voor: de eetlust verdwijnt, misselijkheid en braken, buikpijn en de geur van aceton in de uitgeademde lucht verschijnt. Bij gebrek aan medische zorg kunnen verwarring, coma en overlijden optreden. Patiënten met tekenen van ketoacidose hebben dringend behandeling nodig. Andere gevaarlijke complicaties van diabetes zijn onder meer hyperosmolair coma, hypoglycemisch coma (bij onjuist gebruik van insuline), "diabetische voet" met het risico op amputatie van ledematen, ernstige retinopathie met volledig verlies van gezichtsvermogen.
Diagnostiek
Patiënten worden onderzocht door een endocrinoloog. Voldoende klinische criteria voor de ziekte zijn polydipsie, polyurie, veranderingen in gewicht en eetlust - tekenen van hyperglykemie. Tijdens het onderzoek verduidelijkt de arts ook de aanwezigheid van erfelijke lasten. De vermoedelijke diagnose wordt bevestigd door de resultaten van laboratoriumonderzoek van bloed en urine. Detectie van hyperglykemie maakt het mogelijk diabetes mellitus te onderscheiden van psychogene polydipsie, hyperparathyreoïdie, chronisch nierfalen en diabetes insipidus. In de tweede fase van de diagnose wordt differentiatie van verschillende vormen van diabetes uitgevoerd. Een uitgebreid laboratoriumonderzoek omvat de volgende tests:
- Glucose (bloed).De suikerbepaling wordt driemaal uitgevoerd: 's morgens op een lege maag, 2 uur na een koolhydraatinname en vóór het slapengaan. Hyperglykemie wordt aangegeven door metingen van 7 mmol/l op een lege maag en 11, 1 mmol/l na het eten van koolhydraatrijk voedsel.
- Glucose (urine).Glucosurie duidt op aanhoudende en ernstige hyperglykemie. Normale waarden voor deze test (in mmol/l) zijn maximaal 1, 7, borderline - 1, 8-2, 7, pathologisch - meer dan 2, 8.
- Geglyceerde hemoglobine.In tegenstelling tot vrije glucose die niet aan eiwitten is gebonden, blijft de hoeveelheid geglycosyleerde hemoglobine in het bloed de hele dag relatief constant. De diagnose diabetes wordt bevestigd bij percentages van 6, 5% en hoger.
- Hormonale testen.Er worden insuline- en C-peptidetests uitgevoerd. De normale nuchtere bloedconcentratie van immunoreactieve insuline varieert van 6 tot 12, 5 µU/ml. Met de C-peptide-indicator kunt u de activiteit van bètacellen en het volume van de insulineproductie evalueren. Het normale resultaat is 0, 78-1, 89 μg/l; bij diabetes mellitus is de concentratie van de marker verlaagd.
- Eiwitmetabolisme.Tests voor creatinine en ureum worden uitgevoerd. De uiteindelijke gegevens maken het mogelijk om de functionaliteit van de nieren en de mate van verandering in het eiwitmetabolisme te verduidelijken. Als de nieren beschadigd zijn, zijn de niveaus hoger dan normaal.
- Lipidenmetabolisme.Voor een vroege detectie van ketoacidose wordt het gehalte aan ketonlichamen in de bloedbaan en urine onderzocht. Om het risico op atherosclerose te beoordelen, wordt het cholesterolgehalte in het bloed (totaal cholesterol, LDL, HDL) bepaald.
Behandeling van diabetes type 1
De inspanningen van artsen zijn gericht op het elimineren van de klinische manifestaties van diabetes, maar ook op het voorkomen van complicaties, door patiënten te leren zelfstandig normoglycemie te behouden. Patiënten worden begeleid door een multiprofessioneel team van specialisten, waaronder endocrinologen, voedingsdeskundigen en oefentherapie-instructeurs. De behandeling omvat consultaties, het gebruik van medicijnen en educatieve sessies. De belangrijkste methoden zijn onder meer:
- Insuline therapie.Het gebruik van insulinepreparaten is noodzakelijk voor de maximaal haalbare compensatie van stofwisselingsstoornissen en preventie van hyperglykemie. Injecties zijn van levensbelang. Het toedieningsregime wordt individueel opgesteld.
- Eetpatroon.Patiënten krijgen een koolhydraatarm dieet voorgeschreven, inclusief een ketogeen dieet (ketonen dienen als energiebron in plaats van glucose). De basis van het dieet zijn groenten, vlees, vis en zuivelproducten. Bronnen van complexe koolhydraten – volkorenbrood, ontbijtgranen – zijn met mate toegestaan.
- Gedoseerde individuele fysieke activiteit.Lichamelijke activiteit is gunstig voor de meeste patiënten die geen ernstige complicaties hebben. De lessen worden individueel geselecteerd door een fysiotherapie-instructeur en systematisch uitgevoerd. De specialist bepaalt de duur en intensiteit van de training, rekening houdend met de algemene gezondheidstoestand van de patiënt en het niveau van de diabetescompensatie. Regelmatige wandel-, atletiek- en sportspellen zijn voorgeschreven. Krachtsport en marathonlopen zijn gecontra-indiceerd.
- Zelfbeheersingstraining.Het succes van een onderhoudsbehandeling voor diabetes hangt grotendeels af van de mate van motivatie van de patiënten. Tijdens speciale lessen worden ze verteld over de mechanismen van de ziekte, mogelijke compensatiemethoden, complicaties en wordt het belang van regelmatige controle van de hoeveelheid suiker en het gebruik van insuline benadrukt. Patiënten leren de vaardigheid om zelfstandig injecties uit te voeren, voedselproducten te kiezen en menu's te maken.
- Preventie van complicaties.Geneesmiddelen worden gebruikt om de enzymfunctie van kliercellen te verbeteren. Deze omvatten middelen die weefseloxygenatie bevorderen en immunomodulerende geneesmiddelen. Tijdige behandeling van infecties, hemodialyse en antidotumtherapie worden uitgevoerd om verbindingen te verwijderen die de ontwikkeling van pathologie versnellen (thiaziden, corticosteroïden).
Onder de experimentele behandelmethoden is het vermeldenswaard de ontwikkeling van speciale DNA-vaccins voor de behandeling van diabetes mellitus in een vroeg ontwikkelingsstadium. Bij patiënten die gedurende 12 weken intramusculaire injecties kregen, namen de niveaus van C-peptide, een marker voor de activiteit van pancreaseilandcellen, toe. Een andere onderzoeksrichting is de transformatie van stamcellen in kliercellen die insuline produceren. Experimenten uitgevoerd op ratten leverden positieve resultaten op, maar om de methode in de klinische praktijk te gebruiken is bewijs van de veiligheid van de procedure vereist.
Prognose en preventie
De insulineafhankelijke vorm van diabetes mellitus is een chronische ziekte, maar met een goede onderhoudstherapie kunnen patiënten een hoge kwaliteit van leven behouden. Preventieve maatregelen zijn nog niet ontwikkeld, omdat de exacte oorzaken van de ziekte niet zijn opgehelderd. Momenteel wordt alle mensen die risico lopen aanbevolen om jaarlijkse onderzoeken te ondergaan om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen en snel met de behandeling te beginnen. Met deze maatregel kunt u het proces van vorming van aanhoudende hyperglykemie vertragen en de kans op complicaties minimaliseren.